Définition du MeSH : Maladie autosomale récessive rare caractérisée par l'absence d'activité CATALASE.
Bien qu'habituellement asymptomatique, des ulcérations et une gangrène de la bouche
peuvent être signalées. [Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : Acatalasémie; Maladie de Takahara;
Hyponyme MeSH : Acatalasémie de type suisse; Acatalasémie de type japonais; Hypocatalasie; Hypocatalasémie;
Terme MeSH Related : déficit en catalase; Déficience en catalase;
Maladie autosomale récessive rare caractérisée par l'absence d'activité CATALASE.
Bien qu'habituellement asymptomatique, des ulcérations et une gangrène de la bouche
peuvent être signalées. [Traduction effectuée avant 2008]
N1-SUPERVISEE Acatalasémie Synonyme : Déficit en catalase http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=926 L'acatalasémie est une affection congénitale due à un déficit en catalase, une enzyme
responsable de la décomposition du peroxyde d'hydrogène ... 2006 false N Orphanet France français catalase maladies rares acatalasie information scientifique et technique