Caryotype XYYDescripteur MeSH

Constitution génétique anormale chez les mâles caractérisée par un chromosome Y supplémentaire. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-SUPERVISEE
Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) : l'expérience de l'Hôpital Erasme
https://www.amub-ulb.be/system/files/rmb/old/495
Abstract Français : L'activité clinique de diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) à l'Hôpital Erasme a débuté en septembre 1999 pour un patient de caryotype 47,XYY. Au 31 décembre 2007, 79 cycles de DPI (45 couples) avaient été effectués, à savoir 41 pour des anomalies chromosomiques de structure (translocations robertsonienne et réciproque, inversion péricentrique, délétion), 10 pour des anomalies chromosomiques de nombre (47,XXY, 47,XYY, 45,X/46,XX), 10 pour du screening d'aneuploïdies pour fausses couches multiples ou échecs répétés de traitement par fécondation in vitro , 12 pour des maladies monogéniques récessives (mucoviscidose et drépanocytose) et 6 pour des maladies liées au chromosome X. Un total de 475 embryons ont été biopsiés afin de procéder à leur analyse génétique. Des embryons non atteints ont ainsi pu être transférés au cours de 58 cycles produisant 22 grossesses dont 15 évolutives. A ce jour, 9 enfants sont nés et 3 grossesses sont en cours. Après une courbe d'apprentissage, l'efficacité de notre protocole actuel de DPI se traduit par un taux de grossesse total par transfert de 60,0 % et un taux d'implantation de 28,6 %. Un diagnostic anténatal ou postnatal a, à chaque fois, confirmé le résultat du diagnostic génétique préimplantatoire. Nos résultats démontrent que le DPI est une technique valide pour permettre aux couples à haut risque de transmettre une anomalie génétique, d'augmenter leurs chances d'une grossesse non atteinte, mais sa complexité nécessite une information et une sélection rigoureuses des patients.
2008
false
N
Revue Médicale de Bruxelles
Belgique
français
caryotype XYY
diagnostic préimplantatoire
taux de grossesse
article de périodique

---