caryotype XYY - CISMeF

Libellé préféré : caryotype XYY;

Définition du MeSH : Constitution génétique anormale chez les mâles caractérisée par un chromosome Y supplémentaire. [Traduction effectuée avant 2008];

Détails

Identifiant d'origine

D014997;

CUI UMLS

C0043379;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Caryotype XYY [Thème RAMEAU]
- Polysomie Y(47 XYY) [Terme DicoCLM]
- Syndrome 47,XYY [Maladie ORDO]
- Syndrome XYY [Terme Préféré MedDRA]
- caryotype 47, XYY [Concept NCIt]
- caryotype 47,XYY [Sous Catégorie CIM-10]
- caryotype 47,XYY [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- caryotype 47,XYY [Diagnostic CIM-10 CM]
- duplication du chromosome Y [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- homme avec double ou multiple Y [Sous catégorie CIM-11]
- syndrome XYY [Concept NCIt]
- syndrome du double y [Concept SNOMED CT]
- syndrome du double y [Notion SNOMED]
Concept(s) lié(s) au record
- Caryotype XYY [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- syndrome 47, XYY [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome 47,XYY [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- caryotype 47, XYY [Concept NCIt]
- caryotype 47,XYY [Sous Catégorie CIM-10]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

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Constitution génétique anormale chez les mâles caractérisée par un chromosome Y supplémentaire. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-SUPERVISEE
Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) : l'expérience de l'Hôpital Erasme
https://www.amub-ulb.be/system/files/rmb/old/495
Abstract Français : L'activité clinique de diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) à l'Hôpital Erasme a débuté en septembre 1999 pour un patient de caryotype 47,XYY. Au 31 décembre 2007, 79 cycles de DPI (45 couples) avaient été effectués, à savoir 41 pour des anomalies chromosomiques de structure (translocations robertsonienne et réciproque, inversion péricentrique, délétion), 10 pour des anomalies chromosomiques de nombre (47,XXY, 47,XYY, 45,X/46,XX), 10 pour du screening d'aneuploïdies pour fausses couches multiples ou échecs répétés de traitement par fécondation in vitro , 12 pour des maladies monogéniques récessives (mucoviscidose et drépanocytose) et 6 pour des maladies liées au chromosome X. Un total de 475 embryons ont été biopsiés afin de procéder à leur analyse génétique. Des embryons non atteints ont ainsi pu être transférés au cours de 58 cycles produisant 22 grossesses dont 15 évolutives. A ce jour, 9 enfants sont nés et 3 grossesses sont en cours. Après une courbe d'apprentissage, l'efficacité de notre protocole actuel de DPI se traduit par un taux de grossesse total par transfert de 60,0 % et un taux d'implantation de 28,6 %. Un diagnostic anténatal ou postnatal a, à chaque fois, confirmé le résultat du diagnostic génétique préimplantatoire. Nos résultats démontrent que le DPI est une technique valide pour permettre aux couples à haut risque de transmettre une anomalie génétique, d'augmenter leurs chances d'une grossesse non atteinte, mais sa complexité nécessite une information et une sélection rigoureuses des patients.
2008
false
N
Revue Médicale de Bruxelles
Belgique
français
caryotype XYY
diagnostic préimplantatoire
taux de grossesse
article de périodique

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