Traduction automatique contrôlée du MeSH : isoenzyme anhydrase carbonique cytosolique extraite dans les cellules de presque tous
les tissus. Les DÉFICIENCES d'anhydrase carbonique II produisent un syndrome caractérisé
par l'OSTEOPETROSE, l'acidose tubulaire rénale (l'ACIDOSE RÉNALE TUBULAIRE) et la
calcification cérébrale. EC 4.2.1.-;
Synonyme CISMeF : AC II; anhydrase carbonique de type II; Anhydrase carbonique 2; Anhydrase carbonique II;
N1-SUPERVISEE Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2785 L'ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale est une maladie rare caractérisée par
une ostéopétrose (voir ce terme), une acidose tubulaire rénale (ATR) et des troubles
neurologiques liés aux calcifications cérébrales. 2012 false true false Orphanet France français guide ressources maladies rares carbonic anhydrase II ostéopétrose ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire acidose tubulaire rénale Déficience intellectuelle information scientifique et technique