Libellé préféré : hexosaminidase A;
Synonyme CISMeF : Hex A; Hex-A; beta-N-Acetylhexosaminidase A; bêta-N-Acétylhexosaminidase A;
Registry Number MeSH : EC 3.2.1.52;
substance (CISMeF) : O;
UNII : EC 3.2.1.52;
Identifiant d'origine : D054818;
CUI UMLS : C0162330;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Concept(s) lié(s) au record
Correspondances UMLS (même concept)
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi
N1-VALIDE
Sandhoff, maladie de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=796
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_GangliosidoseGM2-frPro21352.pdf
informations sur la pathologie, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic,
projets de recherche en cours, réseaux de professionnels, associations de patients
2013
false
N
Orphanet
France
français
maladie de sandhoff
maladies rares
signes et symptômes
maladie de sandhoff
maladie de sandhoff
hexosaminidase A
hexosaminidase B
maladie de sandhoff
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique
---
N1-VALIDE
Tay-Sachs, maladie de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=845
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_GangliosidoseGM2-frPro21352.pdf
informations sur la pathologie, types de consultations adaptées, projets de recherche
2013
false
N
Orphanet
France
français
hexosaminidase A
maladie de Tay-Sachs variante AB
maladie de Tay-Sachs
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique
maladie de Tay-Sachs
---
N1-VALIDE
Maladie de Tay-Sachs
gangliosidose GM2, déficit en hexosaminidase A, GM2-gangliosidosis
http://www.snof.org/maladies/tay.html
définition, dyslipoïdoses, clinique, traitement, l'organisation Chevra Dor Yeshorim,
sites web, bibliographie
2002
false
N
SNOF
France
français
maladie de Tay-Sachs
enfant
juif
hexosaminidase A
information patient et grand public
angiographie
---