Libellé préféré : antigènes d'histocompatibilité de classe I;
Définition du MeSH : Grosse glycoprotéine transmembranaire polymorphique associée de façon non covalente
à une béta-2 microglobuline non polymorphique. Chez l'homme, les chaînes polymorphes
qui composent les molécules HLA sont codées par un ensemble de gènes situés sur le
chromosome 6. Les molécules HLA de classe I sont codées par les gènes A, B et C. Les
antigènes de classe I sont trouvés dans la plupart des cellules nuclées. [Traduction
effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : antigène histocompatibilité classe I; antigène classe i; Antigène d'histocompatibilité de classe I; Antigènes d'histocompatibilité de classe 1; Antigènes d'histocompatibilité majeure de classe I; Antigènes du CMH de classe I; antigène d'histocompatibilité classe I; antigènes de classe I; antigènes de classe I du complexe majeur d'histocompatibilité; antigènes majeurs d'histocompatibilité de classe I;
Traduction automatique Wikipédia : Complexe majeur d'histocompatibilité de classe I;
Hyponyme MeSH : Antigènes humains de classe I; Antigène humain de classe I; Antigènes humains de classe 1;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Complexe majeur d'histocompatibilité de classe I;
substance (CISMeF) : O;
Identifiant d'origine : D015395;
CUI UMLS : C0019629;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi
Grosse glycoprotéine transmembranaire polymorphique associée de façon non covalente
à une béta-2 microglobuline non polymorphique. Chez l'homme, les chaînes polymorphes
qui composent les molécules HLA sont codées par un ensemble de gènes situés sur le
chromosome 6. Les molécules HLA de classe I sont codées par les gènes A, B et C. Les
antigènes de classe I sont trouvés dans la plupart des cellules nuclées. [Traduction
effectuée avant 2008]
N1-SUPERVISEE
Recommandations pour la (bonne) pratique du diagnostic moléculaire de l'hémochromatose
liée au gène HFE
https://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/04/77/07/resume.phtml?type=text.html
https://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/04/77/07/resume.phtml
L'hémochromatose liée au gène HFE (hémochromatose HFE) ou hémochromatose de type 1,
est une maladie génétique à transmission autosomique récessive caractérisée par une
surcharge en fer progressive de l'organisme se manifestant habituellement chez l'adulte.
Le gène HFE, localisé sur le bras court du chromosome 6 (6p21.3), code une protéine
qui joue un rôle essentiel dans le métabolisme du fer en modulant la production d'hepcidine
par le foie. La mutation p.Cys282Tyr, à l'état homozygote, explique environ 80 % des
cas d'hémochromatose en France. Le test génétique est l'examen clé pour confirmer
le diagnostic d'hémochromatose HFE. Une enquête sur les pratiques de huit laboratoires
référents français a été réalisée. Les principaux enseignements de cette enquête sont
les suivants : 1) la mutation p.Cys282Tyr doit être recherchée en première intention
pour établir le diagnostic d'hémochromatose HFE, suivant ainsi les recommandations
de la Haute autorité de santé (HAS) qui, en 2005, a considéré que seule l'homozygotie
pour la mutation p.Cys282Tyr associée, au minimum, à une élévation du coefficient
de saturation de la transferrine permettait d'établir le diagnostic d'hémochromatose
HFE \; 2) en association avec la mutation p.Cys282Tyr (génotypes hétérozygotes composites),
les variants p.His63Asp et p.Ser65Cys peuvent contribuer à la survenue d'une surcharge
en fer modérée \; 3) la réalisation d'une enquête familiale après la détection d'un
sujet homozygote pour la mutation p.Cys282Tyr devrait être systématique.
2012
false
N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
article de périodique
hémochromatose
hémochromatose
techniques de diagnostic moléculaire
conseil génétique
Protéine HFE humaine
antigènes d'histocompatibilité de classe I
protéines membranaires
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N1-SUPERVISEE
Mutations du gène HFE1
Classement NABM : chapitre 18 - codes : 8000 et 8001
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_490567
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_490566
L'objectif de ce rapport est d'évaluer l'intérêt de la recherche des mutations du
gène HFE1 (dont la mutation C282Y) dans la prise en charge diagnostique et thérapeutique
de l'hémochromatose et de préciser les indications de cette recherche
2006
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
antigènes d'histocompatibilité de classe I
hémochromatose
protéines membranaires
mutation
hémochromatose
évaluation des actes professionnels
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