Définition du MeSH : Maladie de la synthèse d'immunoglobulines dans laquelle de grandes quantités de chaînes
lourdes anormales sont excrétées dans l'urine. Les séquences d'acides aminés en position
N-(amino -) terminale de ces chaînes sont normales, mais elles ont une délétion s'étendant
d'une partie du domaine variable jusqu'au premier domaine de la région constante,
de sorte qu'elles ne puissent pas se lier aux chaînes légères. Le défaut se traduit
par l'appariement défectueux des gènes de la région variable (v) et de la région constante
(c). [Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : pathologie des chaînes lourdes gamma; pathologie des chaînes lourdes mu; maladie des chaînes lourdes;
Hyponyme MeSH : Maladie des chaines lourdes mu; Maladie des chaînes lourdes mu;
Terme MeSH Related : Maladie des chaines lourdes gamma; Maladie de Franklin; Maladie des chaînes lourdes gamma;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie des chaînes lourdes;
Maladie de la synthèse d'immunoglobulines dans laquelle de grandes quantités de chaînes
lourdes anormales sont excrétées dans l'urine. Les séquences d'acides aminés en position
N-(amino -) terminale de ces chaînes sont normales, mais elles ont une délétion s'étendant
d'une partie du domaine variable jusqu'au premier domaine de la région constante,
de sorte qu'elles ne puissent pas se lier aux chaînes légères. Le défaut se traduit
par l'appariement défectueux des gènes de la région variable (v) et de la région constante
(c). [Traduction effectuée avant 2008]
N1-SUPERVISEE Maladie des chaînes lourdes http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=86864 false N Orphanet Paris France français Maladie des chaines lourdes
--- N3-AUTOINDEXEE Maladie des chaines lourdes Mu http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100024 2011 Orphanet France information scientifique et technique Maladie des chaines lourdes
--- N3-AUTOINDEXEE Maladie de dépôts des chaînes lourdes http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93556 2011 Orphanet France information scientifique et technique Maladie des chaines lourdes
--- N3-AUTOINDEXEE Maladie de dépôts des chaînes légères et lourdes http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93557 2011 Orphanet France information scientifique et technique Maladie des chaines lourdes
--- N3-AUTOINDEXEE Maladie de Franklin http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100023 2011 Orphanet France information scientifique et technique Maladie des chaines lourdes
--- N3-AUTOINDEXEE Maladie des chaines lourdes gamma http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100026 2011 Orphanet France information scientifique et technique Maladie des chaines lourdes