maladies liées à des anomalies de l’empreinte

Libellé préféré : maladies liées à des anomalies de l’empreinte;

Définition CISMeF : Les maladies liées à des anomalies de l’empreinte parentale sont caractérisées par divers symptômes incluant des altérations de la croissance, des défauts endocriniens et un handicap mental. Dans la revue Genome Biology, les chercheurs montrent que, chez la souris, l’organisation tridimensionnelle des régions chromosomiques contrôle l’expression de gènes qui, chez l’homme, sont impliqués dans ces syndromes complexes (source https://www.iledefrance-gif.cnrs.fr/fr/cnrsinfo/les-maladies-liees-des-anomalies-de-lempreinte).;

Détails

Identifiant d'origine

D000096803;

CUI UMLS

C5816793;

Concept(s) lié(s) au record
- maladies liées à des anomalies de l’empreinte [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- diabète sucré néonatal transitoire lié au chromosome 6q24 [MeSH Concept Supplémentaire]
- disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 14 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome Schaaf-Yang [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome Temple [MeSH Concept Supplémentaire]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients