Libellé préféré : transporteurs de monosaccharides;

Synonyme CISMeF : protéines transportant monosaccharides; Monosaccharides, protéines transport; protéines de transport de monosaccharides,; protéines transportant des monosaccharides;

Hyponyme MeSH : Protéine induisant le transport du glucose; Transporteurs d'hexose; Protéine bande 4.5 érythrocytaire; Protéines de transport d'hexose; Préactine bande 4.5;

substance (CISMeF) : O;

Détails


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N3-AUTOINDEXEE
DEFICIT EN GLUT1 OU MALADIE DE VIVO
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_098_Deficit_en_GLUT1.doc
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Maladie
maladie
Maladies
Maladie de De Vivo
transporteur de glucose de type 1
Maladies
syndrome du déficit en GLUT1
erreurs innées du métabolisme glucidique
transporteurs de monosaccharides

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1
https://sanp.ch/en/article/doi/sanp.2011.02219
Le syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1 (GLUT-1 DS, OMIM 606777), ou maladie de De Vivo, a été reconnu comme une entité à part entière suite à la publication des observations de deux patients présentant des crises épileptiques d’apparition précoce, un retard développemental, une motricité anormale et une microcéphalie acquise. Plusieurs descriptions ultérieures ont permis, d’une part, de mieux en caractériser certains aspects cliniques et, d’autre part, d’élargir le spectre de présentation de la maladie.
2011
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Archives suisses de neurologie et de psychiatrie
Suisse
syndrome du déficit en GLUT1
erreurs innées du métabolisme glucidique
erreurs innées du métabolisme glucidique
erreurs innées du métabolisme glucidique
erreurs innées du métabolisme glucidique
erreurs innées du métabolisme glucidique
article de périodique
transporteur de glucose de type 1
transporteurs de monosaccharides

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10/12/2022


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