dyssynergie cérébelleuse myoclonique

Libellé préféré : dyssynergie cérébelleuse myoclonique;

Définition du MeSH : Maladie marquée par une ataxie cérébelleuse progressive combinée à des myoclonies apparaissant habituellement dans la troisième décennie de la vie ou plus tard. Des signes cliniques additionnels peuvent inclure des crises d'épilepsie, une spasticité, et des dyskinésies généralisées et focales. Des modèles de transmission autosomaux dominants récessifs ont été rapportés. Pathologiquement, le noyau dentaire et le pédoncule cérébelleux sont atrophiques, avec la participation possible du cordon médullaire, du cortex cérébelleux, et du noyau lenticulaire. (From Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, pp60-1) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Ramsay Hunt; dyssynergie cérébelleuse myoclonique de Hunt; dyssynergie cérébelleuse myoclonique de Ramsey Hunt;

Terme MeSH Related : Dyssynergie cérébelleuse, type V;

Details

Identifiant d'origine

D002527;

CUI UMLS

C0007761;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Ataxie cérébelleuse d'apparition précoce avec myoclonies (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Dyssynergie cérébelleuse myoclonique [Descripteur PASCAL]
- Dyssynergie cérébelleuse myoclonique [Thème RAMEAU]
- Dyssynergie cérébelleuse, type V [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Ramsay Hunt [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Ramsay Hunt [Maladie ORDO]
- Syndrome de Ramsay-Hunt [Terme de bas niveau MedDRA]
- dyssynergie cérébelleuse myoclonique [Notion SNOMED]
- dyssynergie cérébelleuse myoclonique [Concept SNOMED CT]
- dyssynergie cérébelleuse progressive [Concept SNOMED CT]
- myoclonie et ataxie [Phénotype OMIM]
- syndrome de Ramsay Hunt [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie du mouvement rare de cause génétique [Maladie ORDO]
- Anomalie rare du mouvement [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Dyssynergie cérébelleuse myoclonique [MeSH Concept]
- Dyssynergie cérébelleuse, type V [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- syndrome de Hunt [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie cérébelleuse d'apparition précoce avec myoclonies (maladie) [Concept SNOMED CT]
- dyssynergie cérébelleuse myoclonique [Notion SNOMED]
- dyssynergie cérébelleuse myoclonique [Concept SNOMED CT]
- dyssynergie cérébelleuse progressive [Concept SNOMED CT]
- dyssynergie cérébelleuse progressive [Notion SNOMED]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- congénital [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
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- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
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- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
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- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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