Phosphotransferases (Alcohol group acceptor)Descripteur MeSH
Libellé préféré : phosphotransferases (Alcohol group acceptor);
Synonyme CISMeF : phosphotransferases (Acohol Group Acceptor); phosphotransferases Alcohol Group Acceptor; Phosphotransférases (groupe alcool accepteur); Phosphotransférases accepteurs de groupe alcool;
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les deux extrêmes du spectre clinique des maladies dues à un déficit en mévalonate
kinase (MVK), première enzyme impliquée dans la biosynthèse du cholestérol... false N Orphanet France français acide mévalonique maladies rares signes et symptômes phosphotransferases (Alcohol group acceptor) déficit en mévalonate kinase déficit en mévalonate kinase mévalonate kinase phosphotransferases (Alcohol group acceptor) information scientifique et technique
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décrit chez quatre enfants nés de deux familles consanguines ... 2007 false N Orphanet France français troubles congénitaux de la glycosylation phosphotransferases (Alcohol group acceptor) phosphate de dolichol maladies rares information scientifique et technique