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N1-SUPERVISEE
Pentosurie
Synonyme : Déficit en Xylitol déshydrogénase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2843
La pentosurie est un trouble inné du métabolisme caractérisé par l'excrétion de 1 à 4g de pentose (L-xylulose) dans les urines par jour.
2011
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Orphanet
France
français
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maladies rares
D-Xylulose reductase
pentoses
pentosurie
erreurs innées du métabolisme glucidique
xylocétose
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22/03/2024


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