Traduction automatique contrôlée du MeSH : FLAVOPROTEINE oxydo-réductase qui se produit autant comme une enzyme soluble que comme
une enzyme de liaison membraneuse en raison de l'épissage ALTERNATIF de l'ARNm simple.
Sa forme soluble est présente surtout dans les ERYTHROCYTES et est impliquée dans
la réduction de la METHEMOGLOBINE. La forme de liaison membraneuse de cette enzyme
est trouvée essentiellement dans le RÉTICULUM ENDOPLASMIQUE et la membrane mitochondriale
extérieure, où elle participe à la désaturation des acides GRAS, la biosynthèse du
CHOLESTÉROL et le métabolisme des médicaments. Une DÉFICIENCE de cette enzyme peut
entraîner une méthémoglobinémie . - le forme soluble, érythrocyte de la réductase
cytochrome-B (5). Elle catalyse la réduction du méthémoglobine (ferrihémoglobine)
en hémoglobine (la ferro-hémoglobine).;
N3-AUTOINDEXEE Déficit en NADH-diaphorase type I Déficit en ferrihémoglobine-réductase;Déficit congénital en NADH-cytochrome b5 réductase
type I;Méthémoglobinémie congénitale autosomique récessive type 1;Méthémoglobinémie
héréditaire autosomique récessive type 1; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=139373 2011 Orphanet France information scientifique et technique déficit en NADH-cytochrome B5 réductase dihydrolipoamide dehydrogenase Cytochrome-B(5) reductase