N1-VALIDE Gangliosidose à GM1 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=354 La gangliosidose à GM1 est une maladie de surcharge lysosomale caractérisée par une
déficience de la ß-galactosidase du point de vue biochimique, et par un large spectre
de traits neuro-viscéraux, ophtalmologiques et dysmorphiques du point de vue clinique. 2012 false false false Orphanet France français gangliosidose à GM1 gangliosidose à GM1 signes et symptômes maladies rares beta-Galactosidase information scientifique et technique