Définition du MeSH : Forme autosomique dominante d'ichtyose caractérisée par une rougeur généralisée de
la peau (ERYTHEME) et par une vésication répandue. Les données cliniques et histopathologiques
sont similaires, bien que moins sévères, à ceux de la HYPERKERATOSE EPIDERMOLYTIQUE
et la maladie est associée au gène qui encode LA KERATINE-2. [Traduction effectuée
avant 2008];
Forme autosomique dominante d'ichtyose caractérisée par une rougeur généralisée de
la peau (ERYTHEME) et par une vésication répandue. Les données cliniques et histopathologiques
sont similaires, bien que moins sévères, à ceux de la HYPERKERATOSE EPIDERMOLYTIQUE
et la maladie est associée au gène qui encode LA KERATINE-2. [Traduction effectuée
avant 2008]
N1-VALIDE Ichtyose épidermolytique superficielle http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=455 L'ichtyose épidermolytique superficielle (IES) est une forme rare d'ichtyose kératinopathique
(IKP, voir ce terme) caractérisée par la présence de bulles et de lésions érosives
à la naissance. 2012 false true false Orphanet France français maladies rares ichthyose bulleuse de siemens ichthyose bulleuse de siemens ichthyose bulleuse de siemens signes et symptômes information scientifique et technique