N1-SUPERVISEE Pseudo-déficit en arylsulfatase A http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=751 La pseudodéficience en arylsulfatase A, qui se traduit par une apparente diminution
de l'activité de l'arylsulfatase A, est asymptomatique. Elle est liée à deux mutations
du gène de l'arylsulfatase A (ASA), lesquelles ne sont que des polymorphismes du gène.
Il s'agit de modifications d'un site de glycosylation et d'un signal de polyadénylation
qui sont souvent associées... false N Orphanet France français maladies rares cerebroside-sulfatase leucodystrophie métachromatique information scientifique et technique