Libellé préféré : calpain;
Définition CISMeF : Les calpaïnes (EC 3.4.22.52, EC 3.4.22.53) sont des protéases à cystéine, non-lysosomiales,
dont l'activité, de type papaïne, est dépendante du calcium. Ces enzymes sont responsables
de la protéolyse neutre calcium-dépendante. Les calpaïnes possèdent un domaine leur
permettant d'interagir avec le calcium. Ce domaine, fortement homologue à la calmoduline,
est dit calmodulin-like et présente des structures EF-Hand capables de lier les ions
calcium. Le site actif des calpaïnes est constitué de trois acides aminés (triade
catalytique): Cystéine (C), Histidine (H) et Asparagine (N).;
Synonyme CISMeF : calpaïne; EC 3.4.22.-;
Registry Number MeSH : EC 3.4.22.-;
substance (CISMeF) : O;
Identifiant d'origine : D002154;
CUI UMLS : C0006784;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Concept(s) lié(s) au record
Correspondances UMLS (même concept)
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi (proposés par CISMeF)
Les calpaïnes (EC 3.4.22.52, EC 3.4.22.53) sont des protéases à cystéine, non-lysosomiales,
dont l'activité, de type papaïne, est dépendante du calcium. Ces enzymes sont responsables
de la protéolyse neutre calcium-dépendante. Les calpaïnes possèdent un domaine leur
permettant d'interagir avec le calcium. Ce domaine, fortement homologue à la calmoduline,
est dit calmodulin-like et présente des structures EF-Hand capables de lier les ions
calcium. Le site actif des calpaïnes est constitué de trois acides aminés (triade
catalytique): Cystéine (C), Histidine (H) et Asparagine (N).
N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A
Synonymes : Calpaïnopathie primaire ; Dystrophie musculaire des ceintures par déficit
en calpaïne ; LGMD2A
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=267
La calpaïnopathie, aussi appelée dystrophie musculaire des ceintures de type 2A, fait
partie des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular
dystrophy), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire
progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures humérale ou pelvienne sont
principalement touchés...
false
N
Orphanet
France
français
dystrophies musculaires des ceintures
maladies rares
calpain
dystrophie musculaire des ceintures type 2A
information scientifique et technique
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