Libellé préféré : adenylosuccinate lyase;
Définition du MeSH : Enzyme qui, au cours de la biosynthèse du ribonucléotide de purine, catalyse la conversion
de 5'-phosphoribosyl-4-(N-succinocarboxamide)-5 aminoimidazol- en 5'-phosphoribosyl-4-carboxamide-5-aminoimidazole
et la conversion de l'acide adénylosuccinique en AMP. EC 4,3,2,2. [Traduction effectuée
avant 2008];
Synonyme CISMeF : Adénylosuccinase; Adénylosuccinate AMP-lyase;
Acronyme CISMeF : ADSL;
Registry Number MeSH : EC 4.3.2.2;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Adsl;
substance (CISMeF) : O;
UNII : EC 4.3.2.2;
Identifiant d'origine : D000264;
CUI UMLS : C0001502;
- Alignements automatiques faux
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- Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Correspondances UMLS (même concept)
- Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
Enzyme qui, au cours de la biosynthèse du ribonucléotide de purine, catalyse la conversion
de 5'-phosphoribosyl-4-(N-succinocarboxamide)-5 aminoimidazol- en 5'-phosphoribosyl-4-carboxamide-5-aminoimidazole
et la conversion de l'acide adénylosuccinique en AMP. EC 4,3,2,2. [Traduction effectuée
avant 2008]
N1-VALIDE
Déficit en adénylosuccinate lyase
synonymes : Déficit en ADSL ; Déficit en adénylosuccinase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=46
Le tableau clinique du déficit en adénylosuccinase est peu spécifique et comporte
un retard psychomoteur, une épilepsie et fréquemment des troubles du comportement
de type autistique parfois associés à un retard de croissance et une amyotrophie...
2004
false
N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
adenylosuccinate lyase
déficit en adénylosuccinate lyase
maladies rares
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