N1-SUPERVISEE Acidurie mévalonique - Mévalonate kinase, déficit en http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=29 L'acidurie mévalonique (AMV) et le syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D (HIDS) représentent
les deux extrêmes du spectre clinique des maladies dues à un déficit en mévalonate
kinase (MVK), première enzyme impliquée dans la biosynthèse du cholestérol... false N Orphanet France français acide mévalonique maladies rares signes et symptômes phosphotransferases (Alcohol group acceptor) déficit en mévalonate kinase déficit en mévalonate kinase mévalonate kinase phosphotransferases (Alcohol group acceptor) information scientifique et technique