mutation germinale

Libellé préféré : mutation germinale;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Toute mutation apparaissant dans les gamètes et qui sera donc transmise à la descendance avec une certaine fréquence.;

Traductions automatiques par l'ANS : mutation héréditaire; Anomalie de la mutation germinale;

Codes issus des synonymes : CDR0000046384; CDR0000046365;

Détails

Identifiant d'origine

C17666;

CUI UMLS

C0206530;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mutation germinale [MeSH Concept]
- mutation germinale [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Mutation somatique [Terme HPO]
Anomalie moléculaire associée à la(aux) pathologie(s)
- Tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale mutation ANKRD26 [Concept NCIt]
- Tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale mutation ETV6 [Concept NCIt]
- Tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale mutation RUNX1 [Concept NCIt]
- leucémie aiguë lymphoblastique à cellules B, avec mutation de la lignée germinale IKZF1 [Concept NCIt]
- leucémie aiguë lymphoblastique à cellules B, avec mutation de la lignée germinale PAX5 [Concept NCIt]
- leucémie aiguë lymphoblastique à cellules B, avec prédisposition de la lignée germinale [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde aiguë famililale, avec CEBPA muté dans la lignée germinale [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde associée au syndrome de Down [Concept NCIt]
- proliférations myéloïdes liés au syndrome de Down [Concept NCIt]
- syndrome lymphoprolifératif auto-immun type 1b [Concept NCIt]
- syndrome lymphoprolifératif auto-immun type 2 [Concept NCIt]
- syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité avec mutation des lignées germinales CASP8 [Concept NCIt]
- syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité avec mutation des lignées germinales FADD [Concept NCIt]
- syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité avec mutation des lignées germinales avec une autre voie spécifiée FAS [Concept NCIt]
- syndrome myélodysplasique familial associé à SAMD9 [Concept NCIt]
- syndrome myélodysplasique familial associé à SAMD9L [Concept NCIt]
- syndrome myéloprolifératif transitoire [Concept NCIt]
- syndromes d'insuffisance médullaire héréditaire associé à des tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale [Concept NCIt]
- tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale [Concept NCIt]
- tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale associée aux troubles de la biologie des télomérases [Concept NCIt]
- tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale associée à une dysfonction d'autres organes [Concept NCIt]
- tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale et troubles plaquettaires préexistants [Concept NCIt]
- tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale mutation DDX41 [Concept NCIt]
- tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale mutation GATA2 [Concept NCIt]
- tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale mutation SAMD9 [Concept NCIt]
- tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale mutation SAMD9L [Concept NCIt]
- tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale sans trouble préexistant ou dysfonction d'organe [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- cytopénie réfractaire de l'enfant [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie du CDISC SDTM [Concept NCIt]
- terminologie du consortium des standards de l'échange des données cliniques [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mutation germinale [MeSH Concept]
- mutation germinale [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- fonction génétique [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients