syndrome myélodysplasique familial associé à SAMD9L

Libellé préféré : syndrome myélodysplasique familial associé à SAMD9L;

Acronyme CISMeF : SED familial associé à SAMD9L;

Définition NCIt : Syndrome myélodysplasique familial dû à des mutations héréditaires du gène SAMD9L.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1378657;

Details

Identifiant d'origine

C168747;

CUI UMLS

C5239091;

A pour site(s) associé(s)
- Moëlle osseuse [Concept NCIt]
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Moëlle osseuse [Concept NCIt]
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène SAMD9L [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation germinale [Concept NCIt]
Pathologie caractérisée par les cellules anormales
- Cellules malignes [Concept NCIt]
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde néoplasique [Concept NCIt]
- cellule myéloïde néoplasique [Concept NCIt]
- cellule tumorale [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- Cellule souche de la moelle osseuse [Concept NCIt]
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique [Concept NCIt]
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- condition préexistante [Concept NCIt]
- hématopoïèse inefficace [Concept NCIt]
- infiltrat cellulaire malin [Concept NCIt]
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
- myéloblastes sous les 20% des cellules nuclées de la moelle osseuse [Concept NCIt]
- myéloblastes sous les 20% des globules blancs sanguins périphériques [Concept NCIt]
Pathologie n'entraînant pas
- Thrombocytopénie [Concept NCIt]
- infiltrat cellulaire bénin [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SAMD9L [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]

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