" /> Tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale mutation RUNX1 - CISMeF





Libellé préféré : Tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale mutation RUNX1;

Définition NCIt : Syndrome autosomique dominant caractérisé par des anomalies du nombre et de la fonction plaquettaire, et par un risque accru de développer un syndrome myélodysplasique / leucémie myéloïde aigüe à un jeune âge. Les patients ont des mutations germinales monoalléliques du gène RUNX1. La présentation clinique est variable, même au sein d'une même famille. La plupart des personnes atteintes ont une tendance hémorragique légère à modérée. Les numérations plaquettaires sont normales ou légèrement réduites, avec une morphologie plaquettaire normale et des degrés variables de dysfonction plaquettaire. Les familles atteintes avec des mutations germinales de RUNX1 présentent différents risques de développement de néoplasmes myéloïdes avec 11-100 % (médiane : 44 %) des membres de la famille atteints. (OMS 2017);

Traductions automatiques par l'ANS : Tumeurs myéloïdes avec mutation Germline RUNX1;

CUI Metathesaurus NCI : CL553246;

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Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) : arborescence

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25/04/2024


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