syndrome lymphoprolifératif auto-immun type 1b

Libellé préféré : syndrome lymphoprolifératif auto-immun type 1b;

Acronyme CISMeF : ALPS 1b; SPLA Ib;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome de déficit immunitaire primaire rare avec un mode de transmission autosomique dominant, mais une pénétrance incomplète. Il est causé par une mutation du gène FASLG (Fas ligand) entraînant une apoptose défectueuse induite par Fas. La rupture de l'apoptose induite par FAS diminue l'homéostasie lymphocytaire et la tolérance immunitaire. Les caractéristiques de laboratoire incluent une augmentation des cellules T circulantes double-négative (CD4- / CD8-) T dans le contexte d'une anémie, d'une thrombocytopénie et d'une neutropénie. Les signes cliniques présents dans l'enfance incluent une fatigue, une pâleur, une ecchymose, une hépatosplénomégalie et une lymphadénopathie chronique non maligne non-infectieuse. L'évolution clinique est influencée par une forte association avec d'autres troubles auto-immuns et par un risque accru de développer;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome lymphoprolifératif auto-immun-FASL variant; ALPES-FASL.; Syndrome lymphoprolifératif auto-immun de type 1b; type 1b ALPS;

Détails

Identifiant d'origine

C39575;

CUI UMLS

C1866120;

A pour site(s) associé(s)
- système immunitaire [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome lymphoprolifératif auto-immun, type IB [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome lymphoprolifératif auto-immun, type IB [MeSH Concept]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène FASLG [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage FASLG [Concept NCIt]
- gène FASLG [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation germinale [Concept NCIt]
Pathologie caractérisée par les cellules anormales
- lymphocyte atypique [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- Lymphocyte [Concept NCIt]
Pathologie excluant la présence des anomalies moléculaires
- mutation du gène TNFRSF6 [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- anémie [Concept NCIt]
- maladie auto-immune [Concept NCIt]
- maladie de Rosaï-Dorfman [Concept NCIt]
Pathologie pouvant entraîner
- Lymphadénopathie [Concept NCIt]
- Thrombocytopénie [Concept NCIt]
- hépatomégalie [Concept NCIt]
- splénomégalie [Concept NCIt]
- surexpression de l'interleukine 10 [Concept NCIt]
Pathologie pouvant présenter ces cellules anormales
- lymphocytes atypiques [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène FASLG [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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