mutation du gène TNFRSF6

Libellé préféré : mutation du gène TNFRSF6;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation des gènes TNFRSF6; Mutation du gène FAS;

Identifiant d'origine

C39579;

CUI UMLS

C1517086;

Anomalie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage FAS [Concept NCIt]
- gène FAS [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène FAS [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire associée à la(aux) pathologie(s)
- syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec mutation de la lignée germinale FAS [Concept NCIt]
- syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec mutation de la mutation somatique FAS [Concept NCIt]
- syndrome lymphoprolifératif auto-immun type 1a [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire ne pouvant exister dans la(les) pathologie(s)
- syndrome lymphoprolifératif auto-immun type 1b [Concept NCIt]
- syndrome lymphoprolifératif auto-immun type 2 [Concept NCIt]
- syndrome lymphoprolifératif auto-immun type 3 [Concept NCIt]
- syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité avec mutation des lignées germinales CASP8 [Concept NCIt]
- syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité avec mutation des lignées germinales FADD [Concept NCIt]
- syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité avec mutation des lignées germinales avec une autre voie spécifiée FAS [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]