syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité avec mutation des lignées germinales CASP8

Libellé préféré : syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité avec mutation des lignées germinales CASP8;

Identifiant d'origine

C201055;

A pour site(s) associé(s)
- système immunitaire [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle CASP8*1 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage CASP8 [Concept NCIt]
- gène CASP8 [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation germinale [Concept NCIt]
Pathologie caractérisée par les cellules anormales
- lymphocyte atypique [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- Lymphocyte [Concept NCIt]
Pathologie excluant la présence des anomalies moléculaires
- mutation du gène TNFRSF6 [Concept NCIt]
Pathologie pouvant entraîner
- Lymphadénopathie [Concept NCIt]
- Thrombocytopénie [Concept NCIt]
- hépatomégalie [Concept NCIt]
- splénomégalie [Concept NCIt]
- surexpression de l'interleukine 10 [Concept NCIt]
Pathologie pouvant présenter ces cellules anormales
- lymphocytes atypiques [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CASP8 [Concept NCIt]