Allèle sauvage CASP8

Libellé préféré : Allèle sauvage CASP8;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain CASP8 de type sauvage est situé en 2q33-q34 et mesure environ 54 kb. Cet allèle code la protéine caspase-8 joue un rôle dans l'apoptose par le clivage et l'activation des caspases 3, 4, 6, 7, 9 et 10. Certaines variantes alléliques du CASP8 sont associées au déficit en caspase-8 et au carcinome hépatocellulaire somatique.;

Traductions automatiques par l'ANS : genre Isoforme Alpha MCH5; Protéase apoptotique de type ICE-5; CAP4; genre Homolog CED3 associé à MORT1; MCH5; gène de la protéine MACH-alpha-1 / 2 / 3; Caspase-8; Protéase de cystéine apoptotique; Protéase apoptotique du gène MCH-5; FLICE; Caspase 8, apoptosis-related cysteine protease wt allele; CASP8 wt Allele; Gène ICE de type FADD; genre de protéine MACH-Beta-1 / 2 / 3 / 4; MACH; Gène homologue de CED-3 associé à MORT1; FADD-homologous ICE / CED3-Like Protease Gene;

Numéro GenBank : NM_001228;

Détails

Identifiant d'origine

C49560;

CUI UMLS

C1705065;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Trouble neurodégénératif [Concept NCIt]
Gène ayant la(les) anomalie(s)
- mutation du gène CASP8 [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 2q33-q34 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité avec mutation des lignées germinales CASP8 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- apoptose [Concept NCIt]
- hydrolyse [Concept NCIt]
- protéolyse [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 2: 201923719-201977938 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation du récepteur NOD-Like [Concept NCIt]
- HIV-I Nef dans la voie de l'apoptose [Concept NCIt]
- cascade de caspase dans l'apoptose [Concept NCIt]
- mitochondries dans la voie de signalisation de l'apoptose [Concept NCIt]
- voie de corégulation pour l'activité du récepteur androgène [Concept NCIt]
- voie de l'angiogénèse de l'intégrine [Concept NCIt]
- voie de l'apoptose [Concept NCIt]
- voie de l'apoptose médiée par DR3 et DR4/5 [Concept NCIt]
- voie de la cascade de la caspase [Concept NCIt]
- voie de la maladie d'Alzheimer KEGG [Concept NCIt]
- voie de la maladie d'Huntington [Concept NCIt]
- voie de la maladie de Chagas [Concept NCIt]
- voie de la myocardite virale [Concept NCIt]
- voie de la signalisation de la famille du récepteur TNF [Concept NCIt]
- voie de signalisation D4-GDI [Concept NCIt]
- voie de signalisation FAS PID [Concept NCIt]
- voie de signalisation Fas BioCarta [Concept NCIt]
- voie de signalisation SODD/TNFR1 [Concept NCIt]
- voie de signalisation TNFR1 [Concept NCIt]
- voie de signalisation TRAIL [Concept NCIt]
- voie de signalisation céramide BioCarta [Concept NCIt]
- voie de signalisation céramide PID [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur RIG-I-Like [Concept NCIt]
- voie de signalisation p53 KEGG [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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