Allèle CASP8*1

Libellé préféré : Allèle CASP8*1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CASP8 * 1 humain est une forme variante du gène CASP8, situé dans la région 2q33-q34, et qui est d'une longueur d'environ 54 kb. L'allèle de type sauvage, qui code la protéine caspase-8, est impliqué dans la régulation de l'apoptose. L'allèle CASP8 * 1 présente un SNP (c.1207G C) qui entraîne un changement de codage D302H, ce qui peut réduire l'activité de la protéine encodée. Ce variant peut réduire l'incidence du cancer du sein chez les sujets porteurs de cet allèle.;

Traductions automatiques par l'ANS : CASP8, c. 1207G C; CASP8, D302H; Allele CASP8 * 1; Caspase 8, Apoptosis-related cysteine protease 1 allèle;

Numéro GenBank : NM_001228;

Code SNP : rs1045485;

Détails

Identifiant d'origine

C68810;

CUI UMLS

C2347242;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Trouble neurodégénératif [Concept NCIt]
Gène ayant la(les) anomalie(s)
- mutation du gène CASP8 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité avec mutation des lignées germinales CASP8 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- apoptose [Concept NCIt]
- hydrolyse [Concept NCIt]
- protéolyse [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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