syndrome lymphoprolifératif auto-immun type 2

Libellé préféré : syndrome lymphoprolifératif auto-immun type 2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le gène CASP10 (caspase-10) est une immunodéficience primaire rare avec un mode de transmission autosomique dominant, mais une pénétrance incomplète. Il est dû à une mutation du gène CASP10 (caspase-10) qui conduit à une apoptose défectueuse induite par FAS. La rupture de l'apoptose induite par FAS diminue l'homéostasie lymphocytaire et la tolérance immunitaire. Les signes de laboratoire caractéristiques incluent une augmentation des cellules T circulantes double négatif (CD4- / CD8-) T dans le contexte d'une anémie à médiation immunitaire, une thrombocytopénie et une neutropénie. Les signes cliniques présents dans l'enfance incluent une fatigue, une pâleur, des ecchymoses, une hépatosplénomégalie et une lymphadénopathie chronique non maligne non-infectieuse. L'évolution clinique est influencée par une forte association avec;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome lymphoprolifératif auto-immun-CASP10 variant; Syndrome lymphoprolifératif auto-immun de type 2; ALPS-CASP10.; ALPS de type 2;

Détails

Identifiant d'origine

C39576;

CUI UMLS

C1858968;

A pour site(s) associé(s)
- système immunitaire [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome lymphoprolifératif auto-immun, type II [Disease (Nov.)]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome lymphoprolifératif auto-immun, type 2a [Phénotype OMIM]
- Syndrome lymphoprolifératif auto-immun, type 2a [MeSH Concept]
- Syndrome lymphoprolifératif auto-immun, type IIA [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome lymphoprolifératif auto-immun, type II [Disease (Nov.)]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène CASP10 [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage CASP10 [Concept NCIt]
- gène CASP10 [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation germinale [Concept NCIt]
Pathologie caractérisée par les cellules anormales
- lymphocyte atypique [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- Lymphocyte [Concept NCIt]
Pathologie excluant la présence des anomalies moléculaires
- mutation du gène TNFRSF6 [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- anémie [Concept NCIt]
- maladie auto-immune [Concept NCIt]
- maladie de Rosaï-Dorfman [Concept NCIt]
Pathologie pouvant entraîner
- Lymphadénopathie [Concept NCIt]
- Thrombocytopénie [Concept NCIt]
- hépatomégalie [Concept NCIt]
- splénomégalie [Concept NCIt]
- surexpression de l'interleukine 10 [Concept NCIt]
Pathologie pouvant présenter ces cellules anormales
- lymphocytes atypiques [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CASP10 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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