" /> syndrome lymphoprolifératif auto-immun type 2 - CISMeF





Libellé préféré : syndrome lymphoprolifératif auto-immun type 2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le gène CASP10 (caspase-10) est une immunodéficience primaire rare avec un mode de transmission autosomique dominant, mais une pénétrance incomplète. Il est dû à une mutation du gène CASP10 (caspase-10) qui conduit à une apoptose défectueuse induite par FAS. La rupture de l'apoptose induite par FAS diminue l'homéostasie lymphocytaire et la tolérance immunitaire. Les signes de laboratoire caractéristiques incluent une augmentation des cellules T circulantes double négatif (CD4- / CD8-) T dans le contexte d'une anémie à médiation immunitaire, une thrombocytopénie et une neutropénie. Les signes cliniques présents dans l'enfance incluent une fatigue, une pâleur, des ecchymoses, une hépatosplénomégalie et une lymphadénopathie chronique non maligne non-infectieuse. L'évolution clinique est influencée par une forte association avec;

Traductions automatiques par l'ANS : ALPS de type 2; ALPS-CASP10.; Syndrome lymphoprolifératif auto-immun de type 2; Syndrome lymphoprolifératif auto-immun-CASP10 variant;

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22/09/2021


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