" /> syndrome lymphoprolifératif auto-immun type 1a - CISMeF





Libellé préféré : syndrome lymphoprolifératif auto-immun type 1a;

Acronyme CISMeF : SPLA 1a; ALPS 1a;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome lymphoprolifératif autosomique dominant est un sous-type le plus fréquent de syndrome lymphoprolifératif autoimmun (SLAI). Il est généralement causé par une mutation germinale du gène Fas qui conduit à une apoptose défectueuse induite par Fas, mais dans une minorité de cas, il peut aussi être attribué à une mutation somatique Fas. La maladie entraîne une apoptose autosomique dominante mais une pénétrance variable. C'est le sous-type le plus fréquent de syndrome lymphoprolifératif auto-immun (SLAI). Elle est généralement due à une mutation germinale du gène Fas qui conduit à une apoptose défectueuse, mais dans une minorité de cas, il peut être attribué à une mutation somatique de Fas. Les signes cliniques présents chez l'enfant incluent une fatigue, une pâleur, des ecchymoses, une hépatosplénomégalie et une;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome lymphoprolifératif auto-immun de type 1a; Syndrome lymphoprolifératif auto-immun-FAS variant; ALPS de type 1a; ALPES-FAS.;

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20/09/2024


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