Tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale mutation ETV6

Libellé préféré : Tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale mutation ETV6;

Définition NCIt : Thrombocytopénie familiale autosomique dominante associée à une mutation de la lignée germinale ETV6 et à des hémopathies malignes. Les hémopathies malignes rapportées sont diverses, incluant un syndrome myélodysplasique, une leucémie myéloïde aiguë, une leucémie myélomonocytaire chronique, une leucémie lymphoblastique B et un myélome plasmocytaire. Des néoplasmes non hématologiques incluant un adénocarcinome colorectal ont aussi été rapportés dans les familles atteintes. (OMS 2017);

CUI Metathesaurus NCI : CL553254;

Détails

Identifiant d'origine

C151911;

CUI UMLS

C4726552;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène ETV6 [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage ETV6 [Concept NCIt]
- gène ETV6 [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation germinale [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- trouble plaquettaire [Concept NCIt]
Pathologie caractérisée par les cellules anormales
- Cellules malignes [Concept NCIt]
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde néoplasique [Concept NCIt]
- cellule myéloïde néoplasique [Concept NCIt]
- cellule tumorale [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- Cellule souche de la moelle osseuse [Concept NCIt]
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique [Concept NCIt]
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- Thrombocytopénie [Concept NCIt]
- infiltrat cellulaire malin [Concept NCIt]
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie n'entraînant pas
- infiltrat cellulaire bénin [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ETV6 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients