tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale mutation DDX41

Libellé préféré : tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale mutation DDX41;

Définition NCIt : Le syndrome myélodysplasique / leucémie myéloïde aigüe, autosomique dominant, se caractérise par des mutations héréditaires du gène situé sur le chromosome 5 codant pour la séquence DEAD box ARN-hélicase DDX41. Les patients présentent habituellement une leucopénie, une moelle osseuse hypocellulaire avec une dysplasie érythroïde proéminente et un caryotype normal, conduisant souvent à une érythroleucémie. Le pronostic est généralement sombre. (OMS 2017).;

CUI Metathesaurus NCI : CL553244;

Détails

Identifiant d'origine

C151901;

CUI UMLS

C4726542;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène DDX41 [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage DDX41 [Concept NCIt]
- gène DDX41 [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation germinale [Concept NCIt]
Pathologie caractérisée par les cellules anormales
- Cellules malignes [Concept NCIt]
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde néoplasique [Concept NCIt]
- cellule myéloïde néoplasique [Concept NCIt]
- cellule tumorale [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- Cellule souche de la moelle osseuse [Concept NCIt]
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique [Concept NCIt]
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- infiltrat cellulaire malin [Concept NCIt]
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie n'entraînant pas
- condition préexistante [Concept NCIt]
- infiltrat cellulaire bénin [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène DDX41 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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