Allèle sauvage DDX41

Libellé préféré : Allèle sauvage DDX41;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle DDX41 humain de type sauvage est situé aux environs de 5q35.3 et est d'une longueur d'environ 6 kb. Cet allèle, codant pour la protéine DDX41 d'ARN dépendant de l'ATP probable, peut être impliqué dans la fonctionnalité du splicéosome. Une mutation hétérozygote du gène peut être associée à une susceptibilité à de nombreux types de néoplasmes lymphoprolifératifs et myéloprolifératifs familiaux.;

Traductions automatiques par l'ANS : MPLPF; Abstrakt, Drosophila, Homolog of Gene; genre Drosophila Abstrakt Homolog; DDX41 wt Allele; MGC8828; ABS.; gène DEAD / H box 41; DEAD-box helicase 41 wt Allele; DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) box polypeptide 41;

CUI Metathesaurus NCI : CL553257;

Numéro GenBank : AF195417;

Détails

Identifiant d'origine

C151914;

CUI UMLS

C4723885;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- DEAD-box helicase 41 [Gène ORDO]
- prédisposition aux néoplasmes myéloprolifératifs/lymphoprolifératifs, familial (type multiples) [Phénotype OMIM]
- syndrome congénital d'anneaux de constriction [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 5q35.3 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale mutation DDX41 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- épissage des ARN [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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