Libellé préféré : protéines de transport membranaire;

Synonyme CISMeF : membrane transport, protéines; Protéines de transport membranaires; Transporteurs membranaires;

Hyponyme MeSH : perméases; Permeases; Pompes métaboliques; Pompe métabolique; Pompes biologiques;

substance (CISMeF) : O;

Détails


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N1-SUPERVISEE
Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X
synonyme : Déficit intellectuel lié à l'X - convulsions - petite taille - hypoplasie de l'étage moyen de la face
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=52503
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N
Orphanet
France
français
information patient et grand public
maladies rares
protéines de transport membranaire
retard mental lié à l'X
personnes handicapées
transporteur de la créatine
déficit en créatine lié à l'X
créatine
encéphalopathies métaboliques congénitales
transporteurs plasmiques de neurotransmetteurs
information scientifique et technique

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28/03/2024


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