N1-VALIDE
Les performances des tests de dépistage de la trisomie 21 fœtale par analyse de l’ADN
libre circulant
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2572426/fr/les-performances-des-tests-de-depistage-de-la-trisomie-21-foetale-par-analyse-de-l-adn-libre-circulant
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2572424/fr/recommandation-trisomie-21-volet-1
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique dont la prévalence à la naissance augmente
avec l’âge maternel. Son dépistage repose sur la mesure par échographie de la clarté
nucale du fœtus combinée au dosage des marqueurs sériques du 1er ou, à défaut, du
deuxième trimestre de la grossesse. Ce dépistage estime pour les femmes enceintes
un taux de risque qui, s’il est supérieur ou égal à 1/250, peut conduire à proposer
un diagnostic de confirmation reposant sur l’analyse du caryotype fœtal, après amniocentèse
ou choriocentèse, examens qui comportent un faible risque de perte fœtale. Dans ce
premier volet, la HAS a dans un premier temps analysé les données de la littérature
portant sur les performances de ces nouveaux tests de dépistage de la trisomie 21.
2015
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
022. Grossesse normale
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
023. Grossesse normale
045. Spécificités des maladies génétiques
français
évaluation technologique
syndrome de Down
diagnostic prénatal
diagnostic prénatal
Dépistage génétique
Dépistage génétique
syndrome de Down
grossesse
France
Appréciation des risques
Dépistage génétique
diagnostic prénatal
ADN
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
analyse de séquence d'ADN
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de l'X fragile
http://campus.cerimes.fr/media/campus/deploiement/pediatrie/enseignement/syndrome_x/site/html/1.html
Le syndrome de l’X fragile est une génopathie liée à l’X, due à une mutation instable
dans le gène FMR1. Cette mutation instable correspond à une expansion anormale de
triplets CGG qui se transmet de générations en générations sous la forme de prémutation
; puis par un phénomène d’amplification se produisant uniquement lors d’une méiose
féminine, la prémutation passe au stade de mutation complète (n 200 CGG) à l’origine
du syndrome de l’X fragile.
2014
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2eme cycle / master
UMVF - Campus de Pédiatrie
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
045. Spécificités des maladies génétiques
français
cours
syndrome du chromosome X fragile
syndrome du chromosome X fragile
signes et symptômes
diagnostic prénatal
conseil génétique
enfant
fragilité (signe)
syndrome du chromosome X fragile
---
N1-SUPERVISEE
Mucoviscidose chez l'enfant
http://campus.cerimes.fr/media/campus/deploiement/pediatrie/enseignement/mucoviscidose_enfant/site/html/1.html
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques autosomiques récessives
létales dans la population caucasienne. Elle est due à des mutations du gène CFTR,
dont la plus fréquente en France est la délétion du 508e acide aminé (phénylalanine)
appelée F508del.
2014
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2eme cycle / master
UMVF - Campus de Pédiatrie
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
205. Bronchopneumopathie chronique obstructive chez l'adulte et l'enfant
045. Spécificités des maladies génétiques
209. Bronchopneumopathie chronique obstructive chez l'adulte
français
cours
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
signes et symptômes
mucoviscidose
enfant
mucoviscidose
---
N1-SUPERVISEE
Trisomie 21
http://campus.cerimes.fr/media/campus/deploiement/pediatrie/enseignement/trisomie/site/html/1.html
La trisomie 21 est une maladie chromosomique liée à la présence d’un chromosome 21
surnuméraire. La triade clinique classique associe à des anomalies morphologiques
et malformatives, une déficience mentale plus ou moins sévère. Le dépistage anténatal
occupe une place importante en termes de circonstances diagnostiques. La réalisation
d’un caryotype avec accord parental permet la confirmation du diagnostic.
2014
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2eme cycle / master
UMVF - Campus de Pédiatrie
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
045. Spécificités des maladies génétiques
français
cours
syndrome de Down
syndrome de Down
diagnostic prénatal
conseil génétique
enfant
syndrome de Down
---
N1-VALIDE
Le dépistage néonatal systématique de la mucovsicidose en France : état des lieux
et perspectives après 5 ans de fonctionnement
Etat des lieux en santé publique
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_765713/le-depistage-neonatal-systematique-de-la-mucovsicidose-en-france-etat-des-lieux-et-perspectives-apres-5-ans-de-fonctionnement
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_766247/rapport-depistage-neonatal-systematique-de-la-mucoviscidose-en-france
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_766246/note-d-accompagnement-le-depistage-neonatal-systematique-de-la-mucoviscidose
Ce rapport est destiné en première intention au demandeur, la DGS. Il constitue également
un document d'information pour les cibles suivantes : puéricultrices, sages-femmes,
infirmières, pédiatres, généticiens, biologistes, personnels intervenant dans les
associations régionales de dépistage et de prévention des handicaps de l'enfant (ARDPHE),
personnels impliqués dans les centres de ressources et de compétence sur la mucoviscidose
(CRCM), patients
2009
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
045. Spécificités des maladies génétiques
français
Cadres de la fonction publique
Employés de la fonction publique
mucoviscidose
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
Dépistage génétique
Dépistage génétique
Dépistage génétique
dépistage néonatal
dépistage néonatal
mucoviscidose
dépistage néonatal
évaluation en santé publique
recommandation professionnelle
questionnaire
évaluation économique
---
N1-VALIDE
Evaluation des Stratégies de dépistage de la trisomie 21
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_540874
La HAS recommande de proposer aux femmes enceintes un dépistage combiné du 1er trimestre
de la grossesse, réalisé entre 11 0 et 13 6 semaines d'aménorrhée, associant mesure
de la clarté nucale et dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre. Ce dépistage
doit être assorti d'un programme d'assurance qualité dans le domaine de la mesure
de la clarté nucale. L'application de cette stratégie n'entraîne pas la suppression
du dépistage par les marqueurs sériques du 2ème trimestre. La HAS juge nécessaire
de conserver cette stratégie pour les femmes qui n'auraient pu bénéficier du dépistage
combiné du 1er trimestre pour des raisons de délais ou parce qu'une mesure adéquate
de la clarté nucale n'aurait pu être réalisée... 14 182 pages
2007
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
045. Spécificités des maladies génétiques
français
dépistage néonatal
syndrome de Down
diagnostic prénatal
syndrome de Down
évaluation des résultats et des processus en soins de santé
échographie prénatale
syndrome de Down
Europe
France
Satisfaction des patients
dépistage néonatal
dépistage néonatal
recommandation de santé publique
évaluation en santé publique
syndrome de Down
---
N1-VALIDE
Problèmes posés par les maladies génétiques : maladie chromosomique, la trisomie 21
- Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 -
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=1096554164618&LANGUE=0
épidémiologie, signes d'orientation et de confirmation (diagnostic anténatal), diagnostic
clinique, conditions de l'information aux parents, évolution (enfance, adolescence,
âge adulte), risques de troubles psychiques associés
2005
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N
3eme cycle / doctorat
2eme cycle / master
Université de Rouen, Faculté de Médecine-Pharmacie, Collège National Universitaire
de Pédo-Psychiatrie
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
045. Spécificités des maladies génétiques
français
syndrome de Down
syndrome de Down
syndrome de Down
syndrome de Down
prévalence
diagnostic prénatal
information aux parents
troubles mentaux
enfant
adolescent
adulte
pédopsychiatrie
épreuves classantes nationales
cours
---
N1-VALIDE
Problèmes posés par les maladies génétiques : à propos d'une maladie d'instabilité,
le syndrome de l'X fragile
- Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 -
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=1096554198303&LANGUE=0
définition, prévalence, manifestations cliniques, conditions d'informations de la
famille
2005
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N
3eme cycle / doctorat
2eme cycle / master
Université de Rouen, Faculté de Médecine-Pharmacie, Collège National Universitaire
de Pédo-Psychiatrie
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
045. Spécificités des maladies génétiques
français
syndrome du chromosome X fragile
syndrome du chromosome X fragile
syndrome du chromosome X fragile
syndrome du chromosome X fragile
syndrome du chromosome X fragile
prévalence
signes et symptômes
information aux parents
fragilité (signe)
pédopsychiatrie
épreuves classantes nationales
cours
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