Libellé préféré : polymorphisme génétique;
Synonyme CISMeF : Polymorphismes génétiques; Polymorphisme (génétique);
Traduction automatique Wikipédia : Polymorphisme (informatique);
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Polymorphisme (informatique);
Identifiant d'origine : D011110;
CUI UMLS : C0032529;
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N1-VALIDE
Prescription d’antidépresseurs dans le traitement de la douleur : rôle de la pharmacogénétique
In Rev Med Suisse 2015;1374-1379
http://www.revmed.ch/RMS/2015/RMS-N-480/Prescription-d-antidepresseurs-dans-le-traitement-de-la-douleur-role-de-la-pharmacogenetique
Les antidépresseurs, essentiellement les tricycliques et les inhibiteurs non sélectifs
de la recapture de la sérotonine et de la noradrénaline, font partie du traitement
de la douleur chronique. La prise en charge est compliquée par une grande variabilité
interindividuelle de l’efficacité et de la tolérance. Une part de cette variabilité
est liée à des polymorphismes nucléotidiques de gènes codant pour des enzymes impliquées
dans la pharmacocinétique et la pharmacodynamique de ces molécules. L’identification
de ces variants génétiques permettrait d’anticiper les conséquences cliniques et prévoir
de façon individualisée les ajustements de médication ou de posologie.Cet article
présente les connaissances actuelles sur l’influence de la génétique sur l’efficacité
et les effets indésirables des principaux antidépresseurs utilisés dans la douleur...
2015
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
douleur chronique
antidépresseurs
antidépresseurs
pharmacogénétique
résistance aux substances
antidépresseurs
cytochrome P-450 CYP2D6
polymorphisme génétique
Polymorphisme CYP2D6
glycoprotéine P
antidépresseurs
catechol O-methyltransferase
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N1-SUPERVISEE
Polymorphismes génétiques et infertilité masculine
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/mtm/e-docs/00/04/34/5F/article.md
Avec le développement des technologies d'analyse du génome humain, de très nombreux
polymorphismes ont été mis en évidence. Plusieurs de ces variants pourraient être
impliqués dans la survenue de pathologies mais il est encore difficile de préciser
leur fonction simplement sur la base de la séquence nucléotidique, d'autant plus si
le variant n'entraîne pas de modification d'acide aminé ou ne perturbe pas la structure
ni la fonction de la protéine. Parce qu'ils sont rattachés à des pathologies bien
définies, les principaux gènes étudiés en routine chez les patients infertiles sont,
outre ceux situés sur le chromosome Y : le gène CFTR dont les mutations sont à l'origine
de la mucoviscidose et de l'absence des canaux déférents \; le gène du récepteur aux
androgènes dont les mutations entraînent un syndrome d'insensibilité partielle ou
totale aux androgènes et enfin, le gène INSL3 et son récepteur LGR8 associés à la
survenue de cryptorchidie. D'autres gènes sont mis en cause par différents travaux
mais leur implication dans l'infertilité masculine nécessite d'être confirmée.
2007
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
polymorphisme génétique
infertilité masculine
chromosomes Y humains
article de périodique
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N1-SUPERVISEE
Entre sel et gènes ou pharmacogénomique des antihypertenseurs
http://revmed.ch/RMS/2006/RMS-61/31306
La pharmacogénomique étudie le rôle de certains polymorphismes dans la variation de
la réponse à un traitement médicamenteux chez un individu donné. Elle permet d'explorer
les variations génétiques impliquées dans les différences d'efficacité des diurétiques,
IECA ou antagonistes de l'angiotensine, bêtabloquants et anticalciques dans des populations
d'origines ethniques différentes. Le lien entre l'efficacité de ces traitements et
les polymorphismes de plusieurs gènes agissant sur la régulation de la pression artérielle
ont fait l'objet de nombreuses recherches. Aucune mutation isolée n'a toutefois permis
de prédire la réponse thérapeutique à ce jour ; seuls des modèles complexes et polygéniques
permettront à la pharmacogénomique d'appréhender une partie de la prescription individualisée
dans une pathologie complexe comme l'HTA...
2006
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
sodium
antihypertenseurs
hypertension artérielle
hypertension artérielle
polymorphisme génétique
pharmacogénétique
hypertension artérielle
antihypertenseurs
hypertension artérielle
article de périodique
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N1-VALIDE
Pharmacogénétique et pharmacogénomique
http://www.academie-medecine.fr/pharmacogenetique-et-pharmacogenomique-rapport-06-01/
polymorphisme génétique et génotypage, polymorphismes génétiques portant sur le génome
constitutionnel (variants des gènes du métabolisme et du transport des médicaments,
variants des gènes cibles des médicaments en association ou non avec des variants
des gènes du métabolisme, variants de gènes étrangers au métabolisme ou à la cible
cellulaire), mutations somatiques du génome de la cible et réponse aux médicaments,
phénotypage et génotypage, perspectives, recommandations, bibliographie ; 12 pages
2006
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N
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Académie Nationale de Médecine
Paris
France
anglais
français
antivitamines K
anticoagulants
vitamine K
immunosuppresseurs
antinéoplasiques
mutation
pharmacogénétique
génomique
polymorphisme génétique
Maladie iatrogène
effets secondaires indésirables des médicaments
génotype
préparations pharmaceutiques
biotransformation
Maladie iatrogène
antivitamines K
recommandation
indènes
4-Hydroxycoumarines
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N1-VALIDE
Pharmacogénétique ou la promesse d'une médecine personnalisée (La) : variations du
métabolisme et du transport des médicaments
revue générale
http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/04/04/ED/resume.md?type=text.html
métabolisme et transport des médicaments, polymorphismes génétiques, méthodes de détermination
du phénotype et du génotype, applications cliniques de la pharmacogénétique, CYP2D6
et médicaments psychotropes, CYP2C9 et anticoagulants oraux, TPMT et médicaments thiopuriniques,
pharmacogénétique des anticancéreux, P-glycoprotéine et réponse aux médicaments, conclusion
2004
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
médecine générale
médecins généralistes
pharmacogénétique
polymorphisme génétique
préparations pharmaceutiques
antinéoplasiques
cytochromes
anticoagulants
antinéoplasiques
résistance aux substances
purines
Sous-famille B de transporteurs à cassette liant l'ATP
hypersensibilité médicamenteuse
effets secondaires indésirables des médicaments
phénotype
génotype
Dépistage génétique
Médecine de précision
article de périodique
tableau
figure
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