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L'analyse du méthylome de l’ADN - Progrès dans le diagnostic moléculaire des tumeurs2020 https://doi.org/10.4414/fms.2020.08442 - Suisse Depuis peu, l’analyse de la méthylation de l’ADN du génome entier permet de définir le typage tumoral avec une bonne précision diagnostique. La technologie peut également être utilisée pour la détermination de marqueurs prédictifs et pronostiques majeurs, devenant ainsi une composante de plus en plus incontournable dans la prise en charge interdisciplinaire des patients cancéreux. Voir l'indexation
Un diagnostic étiologique dans les méningoencéphalites sans faire d’hypothèse a priori, est-ce possible ? Intérêts du séquençage métagénomiqueSRLF - Société de Réanimation de Langue Française 2020 France Question évaluée Méningites et encéphalites : Apports du séquençage métagénomique nouvelle génération (metagenomic Next Generation Sequencing, mNGS) pour la pratique clinique ? Type d’étude Étude prospective multicentrique (8 centres aux USA) pour évaluation d’un nouvel outil diagnostic. Population étudiée Enfants ou adultes atteints de méningite, d’encéphalite, ou de myélite en cours d’exploration sans cause identifiée. Voir l'indexation Rapport et recommandations sur la mise en œuvre en France des techniques de séquençage de nouvelle générationAcadémie Nationale de Médecine 2016 France recommandation professionnelle Les techniques de séquençage de l’ADN nées à la fin des années 70, se sont automatisées au cours du projet Génome Humain (années 90) pour devenir d’exécution rapide et hautement performantes. On parle aujourd’hui de séquençage de nouvelle génération (« Next generation sequencing » ou NGS). Le coût du nucléotide séquencé a été divisé par 100 000, et le temps d’acquisition des données génomiques extrêmement réduit. Ces progrès répondent aux exigences d’une approche clinique des maladies humaines et d’une médecine personnalisée ou de précision. L’utilisation des données de séquençage du génome du patient permet dans un nombre croissant de cas d’affiner le diagnostic médical et le pronostic, et de choisir le traitement le plus adapté à la pathologie décelée. Voir l'indexation
Les performances des tests de dépistage de la trisomie 21 fœtale par analyse de l’ADN libre circulant 2015 Exclure de QDN - 045. Spécificités des maladies génétiques La trisomie 21 est une anomalie chromosomique dont la prévalence à la naissance augmente avec l’âge maternel. Son dépistage repose sur la mesure par échographie de la clarté nucale du fœtus combinée au dosage des marqueurs sériques du 1er ou, à défaut, du deuxième trimestre de la grossesse. Ce dépistage estime pour les femmes enceintes un taux de risque qui, s’il est supérieur ou égal à 1/250, peut conduire à proposer un diagnostic de confirmation reposant sur l’analyse du caryotype fœtal, après amniocentèse ou choriocentèse, examens qui comportent un faible risque de perte fœtale. Dans ce premier volet, la HAS a dans un premier temps analysé les données de la littérature portant sur les performances de ces nouveaux tests de dépistage de la trisomie 21. Voir l'indexation |
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