N1-VALIDE Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=159 Le déficit en carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) est une maladie de l'oxydation
mitochondriale des acides gras à chaînes longues. La CACT est une protéine de transport
située au niveau de la membrane mitochondriale interne, qui permet l'entrée des acylcarnitines
dans la mitochondrie par échange mole à mole avec la carnitine stockée dans la matrice
mitochondriale. 2004 false true false Orphanet France français carnitine acyltransferases information scientifique et technique