Libellé préféré : analyse de séquence d'ADN;
Synonyme CISMeF : détermination séquence ADN; séquençage ADN; Analyse séquence ADN;
Traduction automatique Wikipédia : Séquençage de l'ADN;
Hyponyme MeSH : Séquençages d'ADN; Déterminations de séquences d'ADN;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Séquençage de l'ADN;
Identifiant d'origine : D017422;
CUI UMLS : C0162802;
Concept(s) lié(s) au record
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N1-SUPERVISEE
L'analyse du méthylome de l’ADN
Progrès dans le diagnostic moléculaire des tumeurs
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2020.08442
Depuis peu, l’analyse de la méthylation de l’ADN du génome entier permet de définir
le typage tumoral avec une bonne précision diagnostique. La technologie peut également
être utilisée pour la détermination de marqueurs prédictifs et pronostiques majeurs,
devenant ainsi une composante de plus en plus incontournable dans la prise en charge
interdisciplinaire des patients cancéreux.
https://doi.org/10.4414/fms.2020.08442
2020
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Forum Médical Suisse
Suisse
méthylome
analyse de séquence d'ADN
tumeurs
techniques de diagnostic moléculaire
méthylation de l'ADN
tumeurs
article de périodique
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N1-SUPERVISEE
Un diagnostic étiologique dans les méningoencéphalites sans faire d’hypothèse a priori,
est-ce possible ? Intérêts du séquençage métagénomique
https://www.srlf.org/article/diagnostic-etiologique-meningoencephalites-faire-dhypothese-priori-est-ce-possible-interets
Question évaluée Méningites et encéphalites : Apports du séquençage métagénomique
nouvelle génération (metagenomic Next Generation Sequencing, mNGS) pour la pratique
clinique ? Type d’étude Étude prospective multicentrique (8 centres aux USA) pour
évaluation d’un nouvel outil diagnostic. Population étudiée Enfants ou adultes atteints
de méningite, d’encéphalite, ou de myélite en cours d’exploration sans cause identifiée.
2020
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SRLF - Société de Réanimation de Langue Française
France
méningoencéphalite
adulte
enfant
liquide cérébrospinal
lecture critique d'article
métagénomique
méningoencéphalite
analyse de séquence d'ADN
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N1-VALIDE
Rapport et recommandations sur la mise en œuvre en France des techniques de séquençage
de nouvelle génération
http://www.academie-medecine.fr/rapport-et-recommandations-sur-la-mise-en-oeuvre-en-france-des-techniques-de-sequencage-de-nouvelle-generation/
http://www.academie-medecine.fr/wp-content/uploads/2016/02/Rapport-ANM-AcadTech-29-01-16-1.pdf
Les techniques de séquençage de l’ADN nées à la fin des années 70, se sont automatisées
au cours du projet Génome Humain (années 90) pour devenir d’exécution rapide et hautement
performantes. On parle aujourd’hui de séquençage de nouvelle génération (« Next generation
sequencing » ou NGS). Le coût du nucléotide séquencé a été divisé par 100 000, et
le temps d’acquisition des données génomiques extrêmement réduit. Ces progrès répondent
aux exigences d’une approche clinique des maladies humaines et d’une médecine personnalisée
ou de précision. L’utilisation des données de séquençage du génome du patient permet
dans un nombre croissant de cas d’affiner le diagnostic médical et le pronostic, et
de choisir le traitement le plus adapté à la pathologie décelée.
2016
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Académie Nationale de Médecine
France
français
analyse de séquence d'ADN
analyse de séquence d'ADN
recommandation professionnelle
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N1-VALIDE
Les performances des tests de dépistage de la trisomie 21 fœtale par analyse de l’ADN
libre circulant
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2572426/fr/les-performances-des-tests-de-depistage-de-la-trisomie-21-foetale-par-analyse-de-l-adn-libre-circulant
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2572424/fr/recommandation-trisomie-21-volet-1
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique dont la prévalence à la naissance augmente
avec l’âge maternel. Son dépistage repose sur la mesure par échographie de la clarté
nucale du fœtus combinée au dosage des marqueurs sériques du 1er ou, à défaut, du
deuxième trimestre de la grossesse. Ce dépistage estime pour les femmes enceintes
un taux de risque qui, s’il est supérieur ou égal à 1/250, peut conduire à proposer
un diagnostic de confirmation reposant sur l’analyse du caryotype fœtal, après amniocentèse
ou choriocentèse, examens qui comportent un faible risque de perte fœtale. Dans ce
premier volet, la HAS a dans un premier temps analysé les données de la littérature
portant sur les performances de ces nouveaux tests de dépistage de la trisomie 21.
2015
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
022. Grossesse normale
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
023. Grossesse normale
045. Spécificités des maladies génétiques
français
évaluation technologique
syndrome de Down
diagnostic prénatal
diagnostic prénatal
Dépistage génétique
Dépistage génétique
syndrome de Down
grossesse
France
Appréciation des risques
Dépistage génétique
diagnostic prénatal
ADN
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
analyse de séquence d'ADN
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