Libellé préféré : Phosphofructokinase-1, muscle type;
Définition du MeSH : Enzyme allostérique qui régule la glycolyse par catalyse du transfert d'un groupement
phosphate de l'ATP au fructose-6-phosphate pour produire du fructose-1,6 biphosphate.
Un déficit de cette enzyme musculaire cause la glycogénose de type VII, aussi connu
sous le nom de maladie de Tarui. [Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : 6-phosphofructokinase, type musculaire; Phosphofructokinase-1 musculaire; Phosphofructokinase-1, type musculaire;
Registry Number MeSH : EC 2.7.1.-;
substance (CISMeF) : O;
Identifiant d'origine : D025203;
CUI UMLS : C0969688;
Concept(s) lié(s) au record
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- urine [Qualificatif MeSH]
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Enzyme allostérique qui régule la glycolyse par catalyse du transfert d'un groupement
phosphate de l'ATP au fructose-6-phosphate pour produire du fructose-1,6 biphosphate.
Un déficit de cette enzyme musculaire cause la glycogénose de type VII, aussi connu
sous le nom de maladie de Tarui. [Traduction effectuée avant 2008]
N1-VALIDE
Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=371
Le déficit en phosphofructokinase musculaire (maladie de Tarui), ou glycogénose de
type 7, est une forme rare de maladie de stockage de glycogène caractérisée par une
fatigue à l'effort et une intolérance à l'exercice musculaire. Elle se manifeste dans
l'enfance.
2009
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Orphanet
France
français
Phosphofructokinase-1, muscle type
glycogénose de type VII
information scientifique et technique
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