Description : Kaftrio est un médicament utilisé pour le traitement de patients âgés de 12 ans et
plus atteints de mucoviscidose, une maladie héréditaire qui a des effets graves sur
les poumons, le système digestif et d’autres organes. La mucoviscidose peut être causée
par diverses mutations (modifications) du gène d’une protéine appelée «régulateur
de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose» (CFTR). Les personnes possèdent
deux copies de ce gène, chacune héritée de chaque parent, et la maladie ne survient
que lorsque les deux copies présentent une mutation. Kaftrio est utilisé chez les
patients dont la mucoviscidose est due à la mutation F508del héritée de l’un ou des
deux parents. Si les patients ont hérité de cette mutation d’un seul parent, il doivent
être également porteurs d’une autre mutation, appelée «mutation à fonction minimale»,
héritée de l’autre parent. La mucoviscidose est rare et Kaftrio a reçu la désignation
de «médicament orphelin» (médicament utilisé dans le traitement de maladies rares)
le 14 décembre 2018...;
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