famille de gènes IDH

Libellé préféré : famille de gènes IDH;

Synonymes NCIt : famille des gènes de l'isocitrate déshydrogénase;

Acronyme CISMeF : IDH;

Définition NCIt : Une famille de gènes codant pour des enzymes qui catalysent la décarboxylation de l'isocitrate donnant lieu à l'alpha-cétoglutarate et au gaz carbonique. L'alpha-cétoglutarate est un précurseur utilisé dans la synthèse de l'alanine, de la glutamine et du pyruvate. C'est un intermédiaire important dans le cycle de l'acide citrique qui est une voie métabolique essentielle utilisée par les cellules pour produire de l'énergie par respiration aérobie. Les mutations des gènes IDH1 et IDH2 sont associées à plusieurs types de tumeurs cérébrales.;

CUI Metathesaurus NCI : CL512151;

Détails

Identifiant d'origine

C129260;

CUI UMLS

C4284085;

Alignements automatiques faux
- Dermatite infectieuse associée au HTLV-1 [Maladie ORDO]
Biomarqueur génétique étant lié à
- analyse de mutation IDH1/IDH2 [Concept NCIt]
- mutation de la famille des gènes IDH [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène affecté par la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- IDH1 NM_005896.3:c.356G>A [Concept NCIt]
- IDH1 NM_005896.3:c.394C>A [Concept NCIt]
- IDH1 NM_005896.3:c.394C>G [Concept NCIt]
- IDH1 NM_005896.3:c.394C>T [Concept NCIt]
- IDH1 NM_005896.3:c.394_395delCGinsGT [Concept NCIt]
- IDH1 NM_005896.3:c.394_395delCGinsTC [Concept NCIt]
- IDH1 NM_005896.3:c.395G>A [Concept NCIt]
- IDH1 NM_005896.3:c.395G>T [Concept NCIt]
- IDH1 NM_005896.3:c.395_396delGTinsAC [Concept NCIt]
- IDH2 NM_002168.3:c.418C>G [Concept NCIt]
- IDH2 NM_002168.3:c.418C>T [Concept NCIt]
- IDH2 NM_002168.3:c.419G>A [Concept NCIt]
- IDH2 NM_002168.3:c.419G>T [Concept NCIt]
- IDH2 NM_002168.3:c.514A>G [Concept NCIt]
- IDH2 NM_002168.3:c.514A>T [Concept NCIt]
- IDH2 NM_002168.3:c.515G>A [Concept NCIt]
- IDH2 NM_002168.3:c.515G>T [Concept NCIt]
- IDH2 NM_002168.3:c.515_516delGGinsAA [Concept NCIt]
- IDH2 NM_002168.3:c.516G>C [Concept NCIt]
- IDH2 NM_002168.3:c.516G>T [Concept NCIt]
- mutation de la famille des gènes IDH [Concept NCIt]
- mutation du gène IDH1 [Concept NCIt]
- mutation du gène IDH2 [Concept NCIt]
- mutation délétère du gène IDH1 [Concept NCIt]
- mutation délétère du gène IDH2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- métabolisme [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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