IDH1 NM_005896.3:c.395G T

Libellé préféré : IDH1 NM_005896.3:c.395G T;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 395 de la séquence codante du gène IDH1, où la guanine a été mutée à la thymine.;

Traductions automatiques par l'ANS : G395T; IDH c.395G T; IDH1 c.395G T; NM _ 005896.3 : c.395G T; IDH1 NM _ 005896,3 : c.395G T; Isocitrate dehydrogenase (NADP ( )) 1, cytosolic c.395G T; Isocitrate déshydrogénase 1 (NADP ), soluble c.395G T;

CUI Metathesaurus NCI : CL513478;

Code SNP : rs121913500;

Détails

Identifiant d'origine

C131100;

CUI UMLS

C4330388;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- famille de gènes IDH [Concept NCIt]
- gène IDH1 [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- IDH1 NP_005887.2:p.R132L [Concept NCIt]
- variant de la protéine IDH1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients