gène IDH1 - CISMeF

Libellé préféré : gène IDH1;

Acronyme CISMeF : IDH1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce gène joue un rôle dans le métabolisme des glucides.;

Traductions automatiques par l'ANS : Isocitrate dehydrogenase 1 (NADP ), gène soluble; IDH1;

Details

Identifiant d'origine

C77215;

CUI UMLS

C1415876;

Biomarqueur génétique étant lié à
- IDH1 R132H négatif [Concept NCIt]
- mutation du gène IDH1 négative [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène affecté par la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- IDH1 NM_005896.3:c.356G>A [Concept NCIt]
- IDH1 NM_005896.3:c.394C>A [Concept NCIt]
- IDH1 NM_005896.3:c.394C>G [Concept NCIt]
- IDH1 NM_005896.3:c.394C>T [Concept NCIt]
- IDH1 NM_005896.3:c.394_395delCGinsGT [Concept NCIt]
- IDH1 NM_005896.3:c.394_395delCGinsTC [Concept NCIt]
- IDH1 NM_005896.3:c.395G>A [Concept NCIt]
- IDH1 NM_005896.3:c.395G>T [Concept NCIt]
- IDH1 NM_005896.3:c.395_396delGTinsAC [Concept NCIt]
- IDH1 NP_005887.2:p.R119Q [Concept NCIt]
- IDH1 NP_005887.2:p.R132C [Concept NCIt]
- IDH1 NP_005887.2:p.R132G [Concept NCIt]
- IDH1 NP_005887.2:p.R132H [Concept NCIt]
- IDH1 NP_005887.2:p.R132L [Concept NCIt]
- IDH1 NP_005887.2:p.R132S [Concept NCIt]
- IDH1 NP_005887.2:p.R132V [Concept NCIt]
- IDH1 NP_005887.2:p.R132X [Concept NCIt]
- mutation du gène IDH1 [Concept NCIt]
- mutation délétère du gène IDH1 [Concept NCIt]
- variant de la protéine IDH1 [Concept NCIt]
Gène encodant
- isocitrate déshydrogénase[NADP] cytoplasmique [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- métabolisme [Concept NCIt]
- métabolisme des glucides [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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