variant de la protéine IDH1

Libellé préféré : variant de la protéine IDH1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une variation dans la séquence des acides aminés pour la protéine cytoplasmique de l'isocitrate déshydrogénase (NADP).;

Traductions automatiques par l'ANS : Isocitrate dehydrogenase [NADP] Cytoplasmic Protein Variant; Variant de la protéine IDH1; Cytosolic NADP-Isocitrate dehydrogenase variante;

Détails

Identifiant d'origine

C117278;

CUI UMLS

C3898825;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène IDH1 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- IDH1 NM_005896.3:c.356G>A [Concept NCIt]
- IDH1 NM_005896.3:c.394C>A [Concept NCIt]
- IDH1 NM_005896.3:c.394C>G [Concept NCIt]
- IDH1 NM_005896.3:c.394C>T [Concept NCIt]
- IDH1 NM_005896.3:c.394_395delCGinsTC [Concept NCIt]
- IDH1 NM_005896.3:c.395G>A [Concept NCIt]
- IDH1 NM_005896.3:c.395G>T [Concept NCIt]
- IDH1 NM_005896.3:c.395_396delGTinsAC [Concept NCIt]
- mutation du gène IDH1 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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