mutation du gène IDH1

Libellé préféré : mutation du gène IDH1;

Termes associés NCIt : mutation IDH1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène IDH1.;

Traductions automatiques par l'ANS : Isocitrate dehydrogenase (NADP ( )) 1, Cytosolic Gene Mutation; Mutation des gènes IDH1; Mutation IDH1; Isocitrate dehydrogenase 1 (NADP ), mutation du gène soluble;

Détails

Identifiant d'origine

C118389;

CUI UMLS

C3898827;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Mutation du gène IDH1 [Terme de bas niveau MedDRA]
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- famille de gènes IDH [Concept NCIt]
- gène IDH1 [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- Chondrosarcome périphérique secondaire de grade 3 [Concept NCIt]
- chondrosarcome central de grade 2 [Concept NCIt]
- chondrosarcome central, grade 3 [Concept NCIt]
- chondrosarcome central, grade I [Concept NCIt]
- chondrosarcome de grade 2 [Concept NCIt]
- chondrosarcome de grade 3 [Concept NCIt]
- chondrosarcome grade I [Concept NCIt]
- chondrosarcome juxtacortical [Concept NCIt]
- chondrosarcome périphérique de grade 1 [Concept NCIt]
- chondrosarcome périphérique secondaire de grade 2 [Concept NCIt]
- chondrosarcome/tumeur cartilagineuse atypique centrale, grade 1 [Concept NCIt]
- chondrosarcome/tumeur cartilagineuse atypique périphérique secondaire, grade 1 [Concept NCIt]
- chondrosarcome/tumeur cartilagineuse atypique, grade I [Concept NCIt]
- chondrosarcome/tumeur cartilagineuse primaire centrale, grade 1 [Concept NCIt]
- tumeur cartilagineuse atypique [Concept NCIt]
- tumeur cartilagineuse atypique centrale [Concept NCIt]
- tumeur cartilagineuse atypique périphérique secondaire [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mutation du gène IDH1 [Terme de bas niveau MedDRA]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- IDH1 NP_005887.2:p.R119Q [Concept NCIt]
- IDH1 NP_005887.2:p.R132C [Concept NCIt]
- IDH1 NP_005887.2:p.R132G [Concept NCIt]
- IDH1 NP_005887.2:p.R132H [Concept NCIt]
- IDH1 NP_005887.2:p.R132L [Concept NCIt]
- IDH1 NP_005887.2:p.R132S [Concept NCIt]
- IDH1 NP_005887.2:p.R132X [Concept NCIt]
- variant de la protéine IDH1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- TIBSOVO [Racine Pharmacologique]
- cholangiocarcinome localement avancé ou métastatique avec mutation IDH1 R132 [Indication]
- leucémie aiguë myéloïde avec mutation IDH1 R132 [Indication]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients