IDH1 NP_005887.2:p.R132H

Libellé préféré : IDH1 NP_005887.2:p.R132H;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement au niveau du résidu d'acides aminés en position 132 dans la protéine cytoplasmique de l'isocitrate déshydrogénase (NADP) où l'arginine a été remplacée par l'histidine.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protéine R132H de la NADP-isocitrate déshydrogénase cytosolique; NP _ 005887.2 : p.Arg132His; Isocitrate déshydrogénase [NADP] Cytoplasmic R132H; IDH1 R132H; Mutation IDH1 R132H; IDH1 NP _ 005887.2 : p.R132H; NP _ 005887.2 : p.R132H; Cytosolic NADP-Isocitrate dehydrogenase Protein Arg132His; IDH1 Arg132His; IDH1 NP _ 005887.2 : p.Arg132His; Isocitrate déshydrogénase [NADP] Cytoplasmic Arg132His; IDH1 p.R132H; IDH1 p.Arg132His;

Détails

Identifiant d'origine

C128827;

CUI UMLS

C4288928;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène IDH1 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- IDH1 NM_005896.3:c.395G>A [Concept NCIt]
- IDH1 NM_005896.3:c.395_396delGTinsAC [Concept NCIt]
- mutation du gène IDH1 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients