IDH1 NP_005887.2:p.R119Q

Libellé préféré : IDH1 NP_005887.2:p.R119Q;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement au niveau du résidu d'acides aminés en position 119 dans la protéine cytoplasmique de l'isocitrate déshydrogénase (NADP) où l'arginine a été remplacée par la glutamine.;

Traductions automatiques par l'ANS : IDH1 p.R119Q; NP _ 005887.2 : p.Arg119Gln; IDH1 R119Q.; IDH1 Arg119Gln; IDH1 p.Arg119Gln; IDH1 NP _ 005887.2 : p.R119Q; IDH1 NP _ 005887.2 : p.Arg119Gln; Protéine R119Q de la NADP-isocitrate déshydrogénase cytosolique; Cytosolic NADP-Isocitrate dehydrogenase Protein Arg119Gln; NP _ 005887.2 : p.R119Q; Isocitrate déhydrogénase [NADP] Cytoplasmic Arg119Gln; Isocitrate dehydrogenase [NADP] Cytoplasmic R119Q;

CUI Metathesaurus NCI : CL513482;

Détails

Identifiant d'origine

C131103;

CUI UMLS

C4330389;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène IDH1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- IDH1 NM_005896.3:c.356G>A [Concept NCIt]
- mutation du gène IDH1 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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