IDH1 NM_005896.3:c.356G A

Libellé préféré : IDH1 NM_005896.3:c.356G A;

Définition NCIt : Une substitution de nucléotides à la position 356 de la séquence codante du gène IDH1, où la guanine a été mutée à l'adénine.;

Traductions automatiques par l'ANS : NM _ 005896.3 : c.356G A; G356A; IDH c.356G A; IDH1 c.356G A; Isocitrate dehydrogenase (NADP ( )) 1, cytosolic c.356G A; Isocitrate dehydrogenase 1 (NADP ), soluble c.356G A; IDH1 NM _ 005896,3 : c.356G A;

CUI Metathesaurus NCI : CL513473;

Code SNP : rs780642190;

Détails

Identifiant d'origine

C131102;

CUI UMLS

C4330383;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- famille de gènes IDH [Concept NCIt]
- gène IDH1 [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- IDH1 NP_005887.2:p.R119Q [Concept NCIt]
- variant de la protéine IDH1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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