IDH1 NP_005887.2:p.R132L

Libellé préféré : IDH1 NP_005887.2:p.R132L;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement au niveau du résidu d'acides aminés en position 132 dans la protéine cytoplasmique de l'isocitrate déshydrogénase (NADP) où l'arginine a été remplacée par la leucine.;

Traductions automatiques par l'ANS : IDH1 NP _ 005887.2 : p.Arg132Leu; Isocitrate déshydrogénase [NADP] Cytoplasmic Arg132Leu; IDH1 NP _ 005887.2 : p.R132L; IDH1 p.Arg132Leu; IDH1 p.R132L; NP _ 005887.2 : p.R132L; IDH1 R132L.; NP _ 005887.2 : p.Arg132Leu; IDH1 Arg132Leu; Cytosolic NADP-Isocitrate dehydrogenase Protein Arg132Leu; Mutation IDH1 R132L; Cytosolic NADP-Isocitrate dehydrogenase Protein R132L; Isocitrate déshydrogénase [NADP] Cytoplasmic R132L;

CUI Metathesaurus NCI : CL513485;

Détails

Identifiant d'origine

C131101;

CUI UMLS

C4330391;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène IDH1 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- IDH1 NM_005896.3:c.395G>T [Concept NCIt]
- mutation du gène IDH1 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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