IDH1 NM_005896.3:c.394C T

Libellé préféré : IDH1 NM_005896.3:c.394C T;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 394 de la séquence codante du gène IDH1, où la cytosine a été mutée à la thymine.;

Traductions automatiques par l'ANS : Isocitrate dehydrogenase 1 (NADP ), soluble c.394C T; C394T; IDH c.394C T; Isocitrate dehydrogenase (NADP ( )) 1, cytosolic c.394C T; NM _ 005896.3 : c.394C T; IDH1 c.394C T; IDH1 NM _ 005896,3 : c.394C T;

CUI Metathesaurus NCI : CL513476;

Code SNP : rs121913499;

Détails

Identifiant d'origine

C131098;

CUI UMLS

C4330386;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- famille de gènes IDH [Concept NCIt]
- gène IDH1 [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- IDH1 NP_005887.2:p.R132C [Concept NCIt]
- variant de la protéine IDH1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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