IDH2 NM_002168.3:c.514A T

Libellé préféré : IDH2 NM_002168.3:c.514A T;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 514 de la séquence codante du gène IDH2 où l'adénine a été mutée à la thymine.;

Traductions automatiques par l'ANS : NM _ 002168.3 : c.514A T; IDH c.514A T; Isocitrate dehydrogenase (NADP ( )) 2, mitochondrial c.514A T; IDH2 c.514A T; Isocitrate dehydrogenase 2 (NADP ), mitochondrial c.514A T; IDH2 NM _ 002168.3 : c.514A T;

CUI Metathesaurus NCI : CL538484;

Code SNP : rs1057519906;

Détails

Identifiant d'origine

C140415;

CUI UMLS

C4682931;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- famille de gènes IDH [Concept NCIt]
- gène IDH2 [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- IDH2 NP_002159.2:p.R172W [Concept NCIt]
- variant de la protéine IDH2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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